von Hippel-Lindau病

国内200家系1,000人程度のまれな疾患である．脳脊髄の血管腫，網膜の血管腫，腎細胞癌，副腎褐色細胞腫，膵臓腫瘍など多臓器に腫瘍が発生する．

網膜血管芽腫と小脳の血管芽腫を特徴とする常染色体顕性遺伝（優性遺伝）の疾患である．褐色細胞腫（発作性，持続性の高血圧），腎囊胞や腎癌，内耳リンパ囊胞性腺腫（難聴の原因になる）などを生じることがある

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